Capitolo 2Capitolo 2: GENETICA FELINA.
Tutte le razze e varietà di gatto ad oggi a noi note originano da mutazioni che alterano i singoli geni portando alla creazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti alleli mutanti che si differenziano dagli alleli originari detti invece tipi selvatici. Il gatto Wild -Type è il carattere iniziale della specie che non ha subito mutazioni, esprime il fenotipo originario ed è di colore brown tabby tigree a pelo corto.
Trillo
Le mutazioni determinano la variabilità genetica per cui gli individui differiscono tra loro per uno o più caratteri: sono quindi mutanti rispetto al brown tabby tigree tutti gli altri gatti con caratteristiche fenotipiche diverse ovvero a pelo lungo, con diversi colori di mantello, i gatti senza coda dell’Isola di Man, gli Scottish con le orecchie piegate, i gatti nudi ecc. Queste mutazioni possono essere trasmesse alla prole e vengono fissate tramite un processo di selezione naturale, che generalmente promuove le mutazioni favorevoli a scapito di quelle sfavorevoli, o indotto dall’allevatore qualora siano ritenute desiderabili. Quando si desidera fissare determinate caratteristiche fisiche dei soggetti della razza che si sta allevando, il metodo più rapido può essere l’accoppiamento tra consanguinei detto “inbreeding": maggiore è la consanguineità dei soggetti prescelti e minore sarà la variabilità genetica. Infatti, la consanguineità favorisce un grado elevatissimo di omozigosi: una razza pura e ben fissata si ottiene spingendo al massimo questo processo, ovvero quando tutti i geni sono allo stato omozigote. Però in questo modo vengono resi omozigoti anche quei geni recessivi sfavorevoli che si manifestano solo eccezionalmente in condizioni naturali di accoppiamento, ma che si esteriorizzano più facilmente con incroci consanguinei.
In questa tabella sono riportati i coefficienti di parentela e di inincrocio (inbreeding), laddove il coefficiente di parentela è la probabilità che gli individui tra parentesi abbiano un gene in comune mentre il coefficiente d’inbreeding stabilisce la probabilità che nell’individuo risultante dall’accoppiamento in questione due geni si trovino allo stato omozigote. Semplificando, in un accoppiamento padre-figlia, il coefficiente d’inbreeding è di ¼, cioè del 25%: questo significa che in media il 25% del genoma è omozigote.
Gli effetti deleteri della consanguineità si possono così riassumere:
1) I geni recessivi indesiderati che in condizioni normali si trovano allo stato eterozigote e non sono manifesti hanno probabilità di esprimersi allo stato omozigote causando la comparsa di tare genetiche; 2) L’inbreeding riduce la variabilità genetica pertanto la popolazione risultante è meno suscettibile al miglioramento genetico; 3) L’inbreeding produce la cosiddetta “Depressione da inbreeding” che consiste in un un deficit immunitario che causa raffreddori cronici, gengiviti, allergie, intestino fragile, morte di cancro in giovane età, e rende i soggetti portatori cronici di Infezione Respiratoria delle Vie Superiori; inoltre provoca una diminuzione delle capacità dei soggetti consanguinei per i caratteri riproduttivi (nati vivi, tasso di concepimento, fertilità) con evidenti ripercussioni negative sull’allevamento.
Con queste conoscenze di base e lo studio delle serie alleliche che determinano il colore, la struttura e la lunghezza del pelo è possibile prevedere con un discreto margine le caratteristiche fenotipiche di una cucciolata derivante da un oculato accoppiamento.
Il Wild Type è originato da queste coppie alleliche:
AA BB CC cucu DD fdfd GG HrHr ii JbJb LL mm mbmb oo pdpd RR ReRe RoRo rdrd rsrs ss sdsd TT ww whwh
I geni che variano rispetto a questo tipo selvatico originale sono considerati MUTAZIONI ed originano nuove colori, varietà e razze Quadro riassuntivo delle possibili coppie alleliche feline:
G= lettera identificante il Gene Nome= nome del gene D/r= Dominate/Recessivo S/M= Tipo Selvatico/Mutante C= coppia allelica possibile.
Con l’asterisco* sono indicati i geni che pur essendo mutanti risultano dominanti sul tipo selvatico
Il mantello del gatto.
Il mantello del gatto è composto da tre varietà di pelo:
Pelo di protezione o pelo primario: lungo, diritto e con maggiore spessore, è l’elemento protettivo del mantello, ne determina la colorazione, ed è abbondante nella parte superiore del corpo. Emerge da un poro indipendente ed è dotato di una propria ghiandola sebacea, sudoripara ed un muscolo piloerettore. pelo intermedio: più sottile del pelo principale, ha un senso inverso al sottopelo ed ha un ruolo di isolamento termico. Sottopelo o pelo secondario: di tipo lanuginoso e tessitura fine. Gruppi da 5 a 20 peli secondari sono associati ad un unico pelo primario, emergono da un poro comune e possiedono una sola ghiandola sebacea.
Il mantello ha un ruolo fondamentale nella regolazione della temperatura corporea, funge da barriera nei confronti di insulti meccanici e protegge dai danni dei raggi ultravioletti, grazie alla presenza della melanina che protegge le cellule dell’epidermide. Durante la crescita embrionale, i melanoblasti (cellule indifferenziate precursori dei melanociti) migrano dalla cresta neurale embrionale attraverso gli strati del derma per posizionarsi come melanociti nello strato basale dell’epidermide e alla radice dei peli, al fine di produrre ed impiantare granuli di pigmento nel pelo in crescita. La melanina è il pigmento responsabile del colore del pelo e della pelle del gatto: la sua sintesi è governata dall’enzima termosensibile tirosinasi, la cui attività viene aumentata a basse temperature e diminuita dal calore. La melanina si trova nel pelo sotto forma di granuli, che possono assumere differenti forme e dimensioni: le differenti caratteristiche fisiche del granulo danno origine alle due famiglie principali della melanina:
- feomelanina, costituita da granuli di forma affusolata, quasi ovale, che riflettono parte della luce, respingendo le bande gialle, arancio e rossa della spettro luminoso, e determina i colori chiari della serie allelica O, ovvero il denso rosso e la sua forma diluita cream. Vale la pena spendere qualche parola riguardo il concetto di interazione luce-materia per meglio capire come mai il colore del mantello di un gatto ci appare di un colore piuttosto che di un altro. Qualsiasi sostanza che sia in grado di interagire con la luce è definita un pigmento: quando i pigmenti assorbono tutte le radiazioni del visibile l'oggetto appare nero mentre se il pigmento assorbe solo alcune radiazioni l'oggetto appare del colore di quelle riflesse (esempio: le clorofille assorbono e trattengono la luce rossa e blu e trasmettono e riflettono quella verde e da ciò dipende la colorazione della maggior parte delle piante). Nel caso del bianco tutte le lunghezze d'onda vengono riflesse, poiché in assenza di pigmento non vi è interazione luce-materia. In definitiva: l’oggetto che assorbe tutte le lunghezze d'onda della luce, senza restituirle ai nostri occhi, viene visto dai nostri occhi nero (nero = assenza di colori); l’oggetto che assorbe tutte le onde tranne uno, ha il colore corrispondente a quell’unica onda che non viene assorbita ma viene riflessa (es.:un oggetto che non assorbe il rosso risulta rosso); l’oggetto che riflette tutte le onde luminose appare bianco (bianco = somma di tutti i colori). Il pigmento scuro assorbe la luce solare e la sua energia, tant’è vero che nei periodi di freddo più intenso il mantello dei gatti può assumere una colorazione più scura al fine di assorbire più calore possibile, proprio grazie alla aumentata attività tirosinasica a basse temperature con conseguente maggior sintesi di pigmento: viceversa i peli più chiari riflettono meglio la luce di quelli scuri e sono più adatti a climi caldi ed assolati.
Il mantello del gatto si può presentare in diversi colori che si manifestano in diverse varietà:
1. Solido, o self: mantello di colore uniforme e privo di tigrature. 2. Tabby: il mantello presenta le tigrature tipiche dei felini selvatici.E' caratterizzato da una M che si disegna sulla fronte, dalle striature sulle zampe e dagli anelli sulla coda. Il naso e gli occhi sono bordati da una linea scura e il tartufo è rosso mattone per i colori più scuri e rosa per quelli più chiari. 3. Tortie: geneticamente femminile, il mantello si manifesta come un mix di rosso e nero e si presenta o nella variante solida (tortie) o tabby ( torbie= tortie con tigrature tabby). 4. Pointed: il colore si concentra con maggiore intensità su maschera, orecchie, zampe, coda e genitali contrastando con il resto del mantello (classico della colorazione siamese). Il pointed può essere solido, tabby, tortie o torbie. 5. Con bianco: le precedenti varietà mostrano varie estensioni di bianco.
Descrizione dei principali geni responsabili della colorazione del mantello.
GENE B: I colori eumelanistici non diluiti (nero, chocolate, cinnamon).
Il gene B produce la pigmentazione scura stimolando le cellule di colorazione alla radice del pelo alla produzione di eumelanina, consistente di corpuscoli sferici che conferiscono al pelo un colore nero. Poiché la sintesi di eumelanina è sensibile al calore, il pelo può apparire di un nero più intenso a temperature più basse e ciò spiega perché in un gatto nero o comunque eumelanistico il colore alla base del pelo e quindi nella zona più calda vicino alla pelle è più chiaro, e anche perché nei Devon Rex neri, il cui mantello corto e modificato provoca maggiore dispersione di calore, il colore può apparire più scuro su faccia, orecchie, coda e zampe, che sono aree più fredde in quanto più distanti dai grandi fasci muscolari che producono calore: riassunto in una “regoletta”, meno calore più colore. Il gene nero B ha un allele b recessivo che produce una deformazione dei corpuscoli di pigmento che si allungano e ovalizzano originando la colorazione chocolate. L’altro possibile allele bl produce un colore ancora più chiaro detto cinnamon (cannella). L'ordine di dominanza è B, b, bl.
I colori eumelanistici diluiti (blu, lilac, fawn). Black, chocolate e cinnamon esistono anche in una versione diluita, prodotta dal gene di diluizione maltese indicato con la lettera d. La versione dominante D produce colore denso, mentre la versione recessiva d, coppia allelica dd, dà luogo ad una diversa distribuzione spaziale delle particelle di pigmento che si traduce in un effetto visivo di minore intensità di colore: il nero diventa blu (cioè grigio con riflessi azzurri), il chocolate diventa lilac (detto anche frost o lavender) ed il cinnamon diventa fawn (daino).
GENE D:
Allele D: Densità della pigmentazione. I granuli di melanina sono distribuiti in modo omogeneo dalla radice alla punta del pelo ed il fenomeno di assorbimento/riflessione della luce generato dalla pigmentazione omogenea appare come colore intenso. La Densità è determinata dalla coppia di alleli DD o Dd che inducono la pigmentazione densa; quando la luce interagisce con l’eumelanina viene assorbita e produce un colore più scuro nero, chocolat e cannella mentre la luce che interagisce con la feomelanina viene riflessa producendo il colore rosso.
Allele d: Diluizione o maltesing.
Quando la pigmentazione è disposta in modo disomogeneo a causa dell’aggregazione dei granuli di pigmento, con minor superficie libera in grado di interagire con la luce e di conseguenza con zone del pelo risultanti povere di pigmento, l’interazione luce-pigmento subirà delle modificazioni non omogenee e avverrà in misura inferiore, producendo un colore più chiaro chiamato diluito. La diluizione è determinata dalla coppia allelica recessiva dd, mutazione dell'allele D, che induce la pigmentazione rada; la luce viene assorbita meno e ne risulta un colore più chiaro:
nero->blu; chocolat-> lilac; cinnamon-> fawn; rosso->crema.
Il gene d cambia la disposizione delle particelle di pigmento ma non la loro forma quindi agisce su un tratto genetico diverso da quello relativo alla forma sferica o allungata del pigmento; infatti si trova su un locus diverso da quello del gene B. Pertanto l'interazione fra la serie allelica B e d è quella di due geni indipendenti tra di loro. Esempio: BBDD= nero; BBdd=blu.
Esempio: Quadrato di Punnet relativo all’accoppiamento di due gatti BbDd nero con fattore chocolate e con fattore di diluizione; dimostrazione di come da due gatti neri possono nascere gatti chocolate, blu e lilac!!!
Agouti (A): L’allele dominante agouti A fa si che la melanina si addensi in un numero variabile di bande di colorazione scura trasversali alla lunghezza del pelo, mentre nelle restanti zone la scarsa densità della melanina fa si che il colore visibile sia grigio giallastro. Agouti è il colore di fondo che si vede tra le strie dei mantelli tabby, che si manifestano proprio grazie alla presenza di A.
Non-agouti (a): l'allele non agouti a, mutazione recessiva dell'allele agouti A, fa sparire le bande chiare che attraversano il pelo permettendo l’uniformità del colore su tutta la lunghezza del pelo che assume così tinta unita. Il colore del mantello apparirà solido,detto anche self, di colore uniforme dalla radice alla punta: pertanto un gatto solido avrà nel suo genotipo la coppia aa. Nei gatti self eumelanici quindi la coppia aa esercita la cosiddetta epistasi, cioè non permette il manifestarsi degli alleli della tigratura Ta, T e tb, pur essendo questi ultimi ancora geneticamente presenti. Talvolta nei cuccioli self possono residuare le cosiddette tigrature fantasma, che scompaiono con la crescita: le tigrature fantasma sono la dimostrazione che geneticamente tutti i gatti sono tabby ma non tutti sono Agouti. Eccezione alla regola: in presenza del gene O, che conferisce la colorazione rossa al mantello, l’azione del gene a non agouti non è del tutto efficace ed è questo il motivo per cui gli allevatori hanno difficoltà ad eliminare le tigrature (ghost markings) nei gatti rossi e crema solidi .
GENE T: Serie degli alleli Tabby:
è il tipico disegno tigrato del mantello del gatto indicato con la seguente serie allelica: -allele Ta Ticked Tabby (tipo Abissino); gene mutante dominante per cui ogni pelo del mantello presenta bande di colore diverso alternate, la cui radice è color albicocca mentre la punta mostra il colore di base. -allele T si esprime in due forme: 1. Mackerel (o tigrè) Tabby, con le tipiche striature che determinano un mantello tigrato, su spalle e cosce sono ben disegnate strisce sotttili, continue e parallele. E’ considerato l'allele originale che ha dato origine alle successive mutazioni; 2. Spotted Tabby: i poligeni modificatori interrompono le tigrature formando piccoli spot rotondi che rendono il mantello maculato.
-allele tb Blotched (o Classic) Tabby, allele recessivo il cui fenotipo si esprime solo in presenza della coppia tbtb: le striature determinano un aspetto marmorizzato, sui fianchi e sulle spalle compare il tipico disegno ad "ali di farfalla". L'ordine di dominanza è Ta, T, tb. Il mantello tigrato è pertanto il frutto dell’espressione delle due serie alleliche AGOUTI+TABBY: il pelo delle striature scure ha colore uniforme, mentre il pelo nelle zone più chiare comprese tra le striature è di tipo agouti.
GENE C della Colorazione piena:
Il gene C produce una pigmentazione piena ed uniforme su tutti i peli di tutta la superficie del mantello ed è comune a tutti i gatti di colore solido (nero, blu, etc) ad esclusione dei gatti bianchi. Il gene C codifica la struttura corretta dell’enzima tirosinasi permettendone il completo funzionamento, assicurando così una sintesi di melanina tanto efficace da produrre il colore pieno su tutto il corpo. serie allelica c: vi fanno parte le mutazioni recessive del gene C che si traducono in una pigmentazione man mano più schiarita del mantello. A causa della modifica strutturale della tirosinasi e del conseguente diminuito funzionamento, viene sintetizzata una quantità inferiore di melanina: questa serie è anche chiamata serie allelica albina, giacchè induce la diminuzione progressiva di pigmentazione sia sul pelo che sugli occhi.
Il locus corrispondente sull'altro cromosoma può essere occupato o dallo stesso gene (cscs) oppure da un altro gene recessivo csca, laddove cs è dominante su ca. La coppia allelica cscb è detta "mink" o "visone" produce la colorazione tipica del Tonkinese, frutto dell’incrocio tra Burmese e Siamese, il cui mantello ha tonalità intermedia tra i due in quanto gli alleli cb e cs sono geni codominanti: quindi il gene "burmese" non domina sul gene "point", e viceversa.
ca è dominante su c.
GENE S: Colorazione del mantello con Bianco.
La pigmentazione del disegno del mantello nei mammiferi è dovuta a cellule che migrano dalla cresta neurale embrionale, il cui destino è piuttosto complesso: esse si differenziano, si muovono nella corretta posizione dell’embrione in sviluppo e si trasformano nel tipo cellulare corretto. Qualsiasi evento interferisca con questo processo può alterare il giusto assetto. Durante la crescita embrionale, queste cellule migrano attraverso gli strati del derma (come melanoblasti) per risiedere alla radice dei peli (come melanociti), preparandosi a produrre ed impiantare granuli di pigmento nel pelo in crescita. Le zone di arrivo dei melanoblasti sono: l'epitelio basale dell'epidermide, i bulbi piliferi della pelle ed aree specifiche dell'occhio, dell'orecchio e del cervello. Infatti, oltre a fornire le cellule responsabili della pigmentazione del pelo, la cresta neurale fornisce anche le cellule responsabili della crescita e del normale funzionamento dell'orecchio interno: qualora queste fossero insufficienti o la loro migrazione rallentata, le strutture dell'orecchio verrebbero formate in maniera imperfetta e potrebbero degenerare con una conseguente sordità unilaterale o bilaterale. La cresta neurale fornisce inoltre le cellule responsabili della pigmentazione dell'occhio:qualora non fossero in numero sufficiente, o malfunzionanti o rallentate, l'occhio non sarà completamente pigmentato. Di conseguenza l'iride può apparire blu unilateralmente o bilateralmente. Il gene " Piebald white spotting" rappresentato dall'allele S, mutazione dominante dell'allele s, ossia della colorazione senza bianco, è responsabile della comparsa di aree bianche più o meno estese (pezzatura) proprio perchè modifica il destino dei melanoblasti. Se a causa del gene S i melanoblasti non dovessero emergere dalla cresta, o lo facessero in numero insufficiente, o dovessero migrare rallentati, la cute ed i peli sarebbero carenti di granuli pigmentati e il mantello risulta pezzato di bianco in quelle aree non colonizzate,dove vi è quindi assenza di melanociti. Inoltre, quando il gene S causa la carenza di melanoblasti a livello del tessuto oculare ed auricolare, può esprimere occhi azzurri o impari e può determinare sordità bilaterale oppure sordità dell'orecchio situato dal lato dell'occhio blu, soprattutto nei soggetti ad alta ripartizione di bianco come i van. Il gene W, bianco dominante, funziona allo stesso modo, producendo però carenza totale di melanociti su tutto il mantello. Il gene S, Piebald Spotting, è un gene epistatico dominante ad espressività variabile: ciò significa che si esprime a partire dal "white locket" sino alla pezzatura dei gatti bicolore in forma eterozigote S/s e come tale ha il 50% di probabilità di essere trasmesso alla prole, mentre in forma omozigote S/S esprime il fenotipo arlecchino e van e viene tramandato al 100%. La distribuzione delle macchie bianche ha molte varianti e può produrre le tipiche colorazioni "bicolore", "arlecchino" , "van", oppure la tricolore "calico": ricordiamo inoltre la marcatura mitted, attribuita ad un allele sm, della varietà di Ragdoll così chiamata, e la ripartizione guantata del Sacro di Birmania, attribuita peraltro da alcuni autori ad un gene g gloving.
L'espressibilità variabile indica che la pezzatura appare con diverse ampiezze come illustrato in questa figura:
Abbiamo detto che i melanoblasti migrano dalla cresta neurale, situata lungo il “dorso” dell’embrione, verso tutto il corpo durante la formazione della pelle: nel momento in cui viaggiano a velocità ridotta e non riescono a colonizzare le aree predestinate prima che la pelle sia completamente formata, questi distretti cutanei e piliferi risulteranno privi di melanociti e fenotipicamente bianchi. La pezzatura bianca si manifesta a partire dal basso, ovvero dalle zampe, addome, petto, in quanto queste sono le aree più distanti dalla cresta neurale e quindi le più lontane da raggiungere; invece il treno posteriore e la coda possono risultare colorati anche in gatti quasi del tutto bianchi poiché sono le zone più vicine alla cresta neurale ed i melanoblasti non devono migrare lontano.
GENE W: Colore Bianco Dominante. Il mantello completamente bianco è dovuto all’espressione del gene epistatico e dominante W, per cui il gatto sarà completamente bianco sia come omozigote WW che come eterozigote Ww.
Nel caso in cui il gatto bianco sia omozigote il 100% della cucciolata sarà di colore bianco, mentre se un gatto bianco è eterozigote il 50% della cucciolata sarà non bianca; i cuccioli possono avere una leggera sfumatura di colore alla sommità del capo, che scompare in età adulta, che indica il vero colore genetico del soggetto. Il gene W ha un meccanismo d’azione simile a quello del gene S ma, a differenza di quest’ultimo, determina la totale assenza di melanociti su tutto il mantello; W nasce dalla mutazione dell’allele “selvatico” w, recessivo, che invece fornisce cellule pigmentarie, e la sua azione non va confusa con quella della coppia allelica albina caca, che pure produce mantello bianco ma di diversa origine genetica. Infatti se il mantello bianco “albino” è determinato da un deficit di attività della tirosinasi, il mantello bianco “dominante” è frutto dell’assenza assoluta dei melanociti a causa del gene W. Il gene W ha quindi effetto oltre che sul pelo anche sul colore degli occhi che da rame può diventare blu o impari per effetto della depigmentazione: inoltre l’assenza di melanoblasti a livello auricolare può causare una degenazione dell’Organo del Corti con conseguente sordità bilaterale o monolaterale: in quest’ultimo caso la sordità si manifesta dal lato dell’occhio impari blu. Occhi impari e sordità sono caratteristiche proprie del gene W relativamente alla produzione di melanoblasti allo stato embrionale e quindi non necessariamente trasmissibili: però è anche vero che la distribuzione di colore può ripetersi di generazione in generazione, pertanto un gatto sordo può dare la stessa ripartizione di bianco nella prole e generare gattini sordi.
GENE O: Colori Feomelanici.
Il gene O, orange, causa la conversione dell’eumelanina in feomelanina trasformando il pigmento nero eumelanina di forma sferica in un pigmento di forma più allungata, ovvero la feomelanina,che produce il colore rosso. Il suo allele o invece non provoca questa trasformazione. Il gene O allo stato omozigote è epistatico su Agouti e non agouti, mascherandone la loro espressione; in presenza di O, l’azione del gene a non agouti nel far sparire le bande chiare in modo che il pelo appaia di un unico colore non è del tutto efficace e di conseguenza la coppia aa non sempre riesce a mascherare gli alleli tabby e ad uniformare il colore del mantello: per questo motivo gli allevatori incontrano difficoltà ad eliminare le tigrature nei gatti rossi e crema solidi. Poiché le tigrature sono pressochè sempre presenti nei gatti rossi sia tabby che self (anche se i peli lunghi tendono a confonderle), può essere difficile stabilire in base al fenotipo se quel gatto rosso possiede o meno l’Agouti geneticamente: comunque ci sono dei parametri che permettono di distinguere fenotipicamente un red self (aa) da un red tabby (A-):
1. Tartufo: nei gatti self è a tinta unita, nei tabby è bordato del colore di base del mantello. 2. Mento: nei gatti tabby il colore del mento è più chiaro. 3. Occhi: il tabby porta gli occhialini, infatti mostra un alone chiaro attorno all’occhio. 4. Orecchie: i self hanno le orecchie di colore uniforme, i tabby hanno l’”impronta del pollice” più chiara sul padiglione esterno.
Qualora risulti ancora difficile la distinzione del self dal tabby si ricorre all’esame della progenie: se dall’accoppiamento con ad esempio un gatto solido non rosso (es. nero), nasceranno solo gattini solidi, il gatto rosso possiede aa nel genotipo, pertanto non è tabby. Ulteriori indicazioni possono essere fornite da un’attento studio del pedigree ed in ultima analisi si può ricorrere al test genetico per l’Agouti. Il gene O è anche epistatico sulla serie allelica eumelanica B, ovvero ne maschera l’espressione pur essendo B, b e bl geneticamente ancora presenti. Infatti le combinazioni genetiche BO, bO e blO (O che rispettivamente trasforma e quindi maschera il black, il chocolate ed il cinnamon) possono produrre tre diverse tonalità di rosso man mano più chiare e queste lievi differenze potrebbero anche essere apprezzabili. Ma si tratta di differenze talmente lievi da non essere sempre distinguibili fenotipicamente, e così ci si riferisce a tutti e tre questi colori come rosso. Altrettanto, le tre versioni diluite sono considerate un unico colore, il crema. O è il mutante dominante del gene o “selvatico” ed è sex-linked , in questo caso situato sul cromosoma X. In presenza di O, il gatto maschio è rosso o crema con genotipo emizigote XOY, in quanto possiede una sola X: mentre la femmina rossa ha genotipo XOXO se omozigote o XOXo, se eterozigote ed in quest’ultimo caso presenterà il particolare mantello tartarugato(tortoiseshell, tortie). Se nel patrimonio genetico di una tortie è presente il gene A, i disegni tabby si manifestano su tutto il mantello mentre si manifestano solo nelle aree eumelaniche in presenza contemporanea del gene S: una tortie tabby è chiamata Torbie. In sintesi: quando la X di un gatto maschio porta il gene O il micio risulta di colore rosso o crema, mentre quando porta il gene o il fenotipo apparterrà a uno dei colori neri. Una femmina invece può essere di tipo oo (eumelanistica), OO (rossa o crema), oppure Oo: e qui si ha una bella sorpresa in quanto l'allele O non risulta essere dominante su o ed il mantello si presenta come una miscellanea dei due colori eumelanistici e feomelanistici, producendo il bellissimo mantello a squama di tartaruga: le versioni diluite si chiamano, blucream, lilac-cream e fawn-cream. Ciò avviene grazie ad un fenomeno chiamato Inattivazione della X, o Lyonizzazione dal nome della ricercatrice che lo ha studiato nei primi anni ’60: in tutte le cellule dei mammiferi soltanto un cromosoma X tra i due cromosomi sessuali è attivo, mentre l'altro viene inattivato permanentemente. Ciò permette a maschi e femmine di avere lo stesso livello di espressione per i geni presenti sulla X che non hanno relazione con il sesso. Questo fenomeno avviene durante lo sviluppo embrionario di soggetti femminili, per cui ogni cellula di pigmentazione alla base del pelo inattiva casualmente o il cromosoma X di origine paterna o quello di origine materna, così da avere alla fine all’incirca il 50% delle cellule con l'uno, e l'altro 50% con l'altro cromosoma. Inoltre l'inattivazione della X è completa, permanente e viene propagata in maniera clonale.
Quindi nelle femmine Oo alcuni peli risultano rossi ed altri neri in relazione alla X che è stata inattivata, come ben illustrato in figura: quando viene inattivata la X carrier di rosso viene attivata la X carrier di nero e viceversa. Poiché l’inattivazione della X è casuale, ogni tortie sarà unica ed avrà un pattern diverso dall’altra. L’inattivazione della X avviene soltanto una volta nel corso della duplicazione delle cellule somatiche ed il momento della crescita fetale in cui questo fenomeno avviene determina il fenotipo a larghe macchie rosse e nere o il fenotipo “mixato” in cui il rosso e nero appaiono ben mescolati. Quando l’inattivazione della X avviene in uno stadio precoce e quindi il numero di melanoblasti è ancora esiguo, le poche cellule carrier di rosso o di nero migrano alla stessa velocità verso la posizione finale dove hanno il modo e lo spazio di clonarsi in situ in patches distinte che mantengono lo stesso colore. Così si evidenzia il fenotipo a larghe macchie rosse e nere. Quando l'inattivazione avviene più tardi e quindi vi è un maggior numero di melanoblasti prodotti dalla cresta neurale, la migrazione delle cellule carrier di rosso o nero verso la locazione finale avviene alla stessa velocità, ma a causa del maggior numero di cellule scatta un meccanismo di competizione per “guadagnare” la posizione sulla pelle, dove vi sarà meno spazio per duplicarsi in maniera clonale: pertanto, i due colori appariranno ben mescolati.
Fenotipo a macchie larghe
Fenotipo mixed
Quando nel patrimonio genetico di una tortie compare anche l'allele S, sul mantello della gatta tricolore risultante comparirà in maniera variabile la pezzatura bianca. Uno degli effetti del gene S è proprio cambiare il pattern delle tortie da mixed a patched: infatti le tortie senza o con poco bianco presentano il mantello per lo più mixato, mentre nelle tricolore, dette anche calico, si osserva che maggiore è l’estensione del bianco, più le macchie rosse e nere saranno ben confinate in macchie nette e distinte. Quest’ultimo fenomeno può essere spiegato dal fatto che la presenza di S si traduce in un minor numero di melanoblasti e conseguente minor competizione tra le cellule portatrici di red e di nero a migrare in posizione: pertanto solo pochissime cellule raggiungono l’area predestinata dove si duplicheranno in situ a formare una patch clonale. Seppur plausibili, si tratta comunque di ipotesi, poiché questi meccanismi ancora non sono stati ancora del tutto chiariti.
Tortie con poco bianco
Tortie con molto bianco (calico)
La trasmissione ereditaria del colore in presenza del gene O X-linked si può schematizzare così:
Da maschio rosso (O) + femmina rossa (OO)
Da maschio non rosso (o) + femmina rossa (OO)
Risulta evidente che dall’accoppiamento tra un soggetto rosso ed uno non-rosso, le femmine nascono sempre tortie e i cuccioli maschi prendono il colore della mamma da cui ricevono l’unica X. Invece da mamma tortie, i maschi nasceranno sia rossi che non rossi mentre le femmine nasceranno tortie o del colore del papà.
Maschio Tortie, non sempre sterile.
Geneticamente le nostre amate tortie possono solo essere femmine, anche se ogni regola ha le sue eccezioni: occasionalmente anche un gatto maschio può vantare un mantello tortie! La causa è stata individuata nella presenza di un cromosoma in più nella coppia di cromosomi sessuali: il cariotipo risulta essere 39 XXY (anziché 38 XX o XY) a causa di una non disgiunzione meiotica durante la formazione di un gamete. Durante la meiosi avviene la disgiunzione dei cromosomi che porta ogni gamete ad avere 18 cromosomi somatici (detti autosomi) e uno dei due cromosomi sessuali: i gameti sono quindi cellule aploidi. Le femmine (XX) producono solo gameti X mentre i maschi (XY) producono sia gameti X che Y. Se avviene una non disgiunzione, uno dei gameti porterà due cromosomi sessuali (XX+Y oppure XY+X) e si formerà uno zigote che produrrà un individuo XXY, solitamente sterile. Quindi la presenza contemporanea della coppia XX in un soggetto seppur maschile permette l’evidenziarsi del mantello a squama di tartaruga (in questo caso XoXOY). A volte però si verifica un fenomeno chiamato mosaicismo: il mosaicismo è la conseguenza della mancata separazione stavolta mitotica dei cromosomi in seguito alla fecondazione di uno zigote normale con numero cromsomico 38 XY ; la non disgiunzione mitotica avviene dopo la formazione dello zigote, quindi in fase di duplicazione cellulare, originando il mosaico 38/39. Il mosaicismo 38,XY/39,XXY consiste pertanto nella presenza di due linee genetiche diverse e quindi non tutte le cellule di quell'organismo sono provviste dello stesso corredo cromosomico, tant’è che alcune cellule hanno il cromosoma supplementare X ed altre no. Di conseguenza, i mosaici di 38XY/39XXY possono avere abbastanza cellule normali nei testicoli da consentire di generare prole: infatti tanto più numerose sono le cellule con corredo 38 XY tanto maggiore è per un maschio tortie la possibilità essere fertile e di poter avere dei cuccioli.
Carbon Copy: impossibile clonare una tortie.
Rainbow, la madre genetica di Carbon Copy Carbon Copy nel 2001 con la madre surrogata
La clonazione animale consiste nel realizzare la copia di un animale identico all'originale. La tecnica più usata è il trasferimento del nucleo di cellule somatiche o SCNT (somatic cell nucleus transfer) che consiste nel realizzare la copia di un animale sostituendo il nucleo di un ovulo aploide non fecondato con il nucleo di una cellula del corpo (somatica, quindi diploide) di un animale in modo da ottenere un embrione. L'embrione viene quindi impiantato in una madre surrogata nel cui grembo si sviluppa fino alla nascita. Il primo gatto clonato, Carbon Copy, è nato in Texas da una gatta calico di nome Rainbow: ma CC non si è rivelata una "fotocopia" della sua mamma genetica Rainbow nonostante il DNA identico. La spiegazione risiede proprio nel fenomeno dell’ "inattivazione dell'X". Sappiamo che nelle gatte calico il mantello a squama di tartatuga viene originato in seguito all’inattivazione casuale di un cromosoma X portatore di rosso o di nero in ogni cellula. Poiché la cellula somatica con cui è stata clonata Carbon Copy aveva un cromosoma X già inattivo, ne è risultato un mantello completamente diverso, nonostante due individui siano geneticamente identici. Quindi Carbon Copy , brown tabby con bianco non è l'esatto clone di sua mamma, la Tortie con bianco Rainbow, in quanto il nucleo dell'ovocita ospite è stato sostituito con il nucleo di una cellula somatica 2n di Rainbow la cui X portatrice di O era già stata inattivata permanentemente: dato che la riattivazione della X nel clone non è attuabile, il mantello della piccola CC è risultato completamente diverso da quello della sua mamma biologica.
GENE I: I colori argentati smoke e silver.
Le varietà di colore del mantello argentato sono: smoke, silver tabby, silver shaded e silver shell, quest’ultima meglio conosciuta come chinchilla, e hanno come denominatore comune la presenza del gene I (inibitore del colore), responsabile dell’argentatura della base del pelo nonchè dell'azione inibente la produzione di pigmento. Negli smoke, la parte argentata è prossima alla radice ed è compresa fra un terzo e la metà iniziale del pelo, la cui restante parte è colorata; i silver tabby presentano bande argento alternate a quelle colorate; negli shaded buona parte del pelo è argentata mentre il colore sulle punte del pelo (tipping) copre circa un terzo della lunghezza mentre i chinchilla ideali non mostrano tracce di tigrature ed hanno un tipping limitato ad 1/8 del pelo. La punta di ogni singolo pelo è pertanto colorata in vario grado e può essere di qualsiasi colore: nero, blu, tortie, ecc. Gli equivalenti feomelanistici sono tradizionalmente denominati cameo e mostrano un tipping rosso o crema e gli occhi arancio.
Gli smoke sono gatti non-agouti in cui il gene I schiarisce soltanto la base del pelo, conferendole un colore argento candido, uniformemente su tutto il corpo: l'azione di freno alla pigmentazione prodotta da questo gene può limitarsi a un terzo circa del pelo, oppure essere maggiore, arrivando a metà del pelo o leggermente oltre. Infatti aa contrasta l’effetto di I sulla punta del pelo e ciò fa sì che solo la parte del pelo prossima alla radice appaia depigmentata ed argentata. I gatti smoke presentano un mantello con un bellissimo contrasto, però sono spesso soggetti a residuare marche fantasma poiché I rende meno efficace l’azione epistatica della coppia aa sugli alleli tabby.
Gli occhi dei gatti smoke sono del colore tipico della razza (arancio nei persiani).
I silver tabbies invece sono gatti agouti in cui il gene I schiarisce la base del pelo ed illividisce le tonalità brown delle varie bande agouti trasformandole in argentate: le varietà possibili sono silver tabby blotched, silver tabby mackerel, silver tabby spotted, silver tabby ticked e gli occhi sono verdi o giallo-verdi o arancio, con preferenza per il verde. In queste varietà, la base del pelo risulta depigmentata, bianca argento, senza tracce di tonalità rossastre ma in alcuni silver tabbies il colore arriva fino alla radice del pelo nelle zone tigrate: infatti, l'azione del gene I è molto più visibile sulle aree agouti che sui markings delle tigrature, originando un disegno tigrato ad altissimo contrasto.
E proprio grazie a quest’ultima osservazione si è dedotto che la spiegazione genetica dei colori argentati non può basarsi sull’unico gene I: se infatti così fosse anche i markings di tigratura dovrebbero essere tutti schiariti alla base. E se è vero che si vedono silver tabbies con i markings di tigratura schiariti è anche vero che se ne osservano molti altri in cui il colore arriva fino alla radice del pelo nelle zone tigrate. Una spiegazione possibile è questa: il livello graduale di depigmentazione alla base del pelo nelle zone di tigratura può essere causato dai cosiddetti modificatori a banda larga, la cui azione è limitata ai gatti tabby. Questi modificatori che agiscono sulle aree tigrate apparterrebbero alla famiglia dei cosiddetti poligeni a banda larga che invece agiscono sulle aree di base agouti. Questo modello genetico prevede pertanto la coesistenza del gene inibitore I (responsabile sia della depigmentazione sia dell'argentatura), e di un gruppo di poligeni, denominati Wb per "wide-band", banda larga. I widebandings genes determinano l’ampiezza del sottopelo indipendentemente dalla presenza del gene I come vedremo in seguito nella varietà golden ed agiscono in vario grado (low, medium, high) provocando l’allargamento della banda chiara nel pelo agouti. Purtroppo trattandosi di complessi poligenetici non possono essere assoggettati alle regole basilari della genetica mendeliana, e la loro trasmissione diventa così prevedibile solo in parte. I chinchilla ed i silver shaded sono gatti agouti con disegno ticked, col gene I che garantisce depigmentazione ed argentatura e con Wb: l'azione graduale dei modificatori a larga banda può spiegare la differenza fra i fenotipi shaded silver e chinchilla. I silver shaded, avendo un tipping più ampio, appaiono più scuri rispetto ai chinchillà. I cuccioli chinchilla o shaded silver sovente mostrano un disegno fantasma mackerel o classic che scompare con la crescita. Le tigrature fantasma sono frequenti nei cuccioli ticked: si possono osservare talvolta negli Abissini spesso a causa della dominanza parziale dell’allele ticked sul mackerel. Ciò non significa che questi cuccioli non siano geneticamente ticked: la presenza di tigrature fantasma può essere indice del fatto che il cucciolo sia eterozigote per il disegno ticked. Che i chinchilla e gli shaded silver di colori eumelanistici siano agouti risulta anche chiaro dal fatto che la pelle del loro naso è rosso mattone (o rosa intenso) con la tipica bordatura esterna dei tigrati. I silver shaded e shell hanno gli occhi verdi, anche se sono state selezionate delle varietà silver ad occhi arancio chiamate pewters.
Colore Golden.
Il gatto golden ha gli occhi verdi ed un mantello il cui colore di base è un caldo albicocca corrispondente alla parte di pelo che nei silver è argentata. I Golden Shell hanno la base del mantello arancio albicocca caldo, quasi dorato appunto, tranne che sull'ultimo ottavo della sua lunghezza in punta dove è colorato, mentre nei Golden Shaded il tipping prende un terzo della lunghezza del pelo. La varietà golden nasce i primi del Novecento come un “incidente” in seguito all’ibridazione finalizzata ad un miglioramento morfologico tra un persiano chinchillà ed un persiano brown tabby (infatti questo accoppiamento di colori può causare un antiestetico rufismo sulla progenie con mantello silver); invece, si è così introdotto nel genotipo di gatti silver eterozigoti Ii il gene i, originando soggetti AA ii WbWb, laddove Wb determina l’ampiezza del sottopelo indipendentemente dalla presenza del gene I agendo in vario grado (low, medium, high) e provocando l’allargamento della banda chiara nel pelo agouti. La varietà di colore golden shaded era stata inizialmente assimilata al pattern ticked tabby: ma questo non spiegherebbe la depigmentazione parziale alla base del pelo, caratteristica fondamentale del fenotipo golden shaded. Molti gatti golden ticked tabby con basso livello di depigmentazione, alcuni persino senza quasi alcuna depigmentazione, sono registrati come golden shaded: si deve ritenere pertanto che la depigmentazione dei golden shaded non sia l’effetto di un gene principale con azione netta (o depigmentazione o colore pieno), ma il risultato dell’azione graduale e talvolta assai ridotta di un insieme di poligeni, ed i candidati ideali sono proprio i cosiddetti modificatori a larga banda Wb. Quindi i golden shaded sarebbero nient’altro che ticked tabby con schiarimento opportuno di base a larga banda. Pertanto i golden sono tabby e parzialmente depigmentati alla base, anche se la quantità di depigmentazione varia da un esemplare all’altro a seconda di quanto si assommano gli effetti dei singoli geni modificatori a larga banda. I golden shaded ideali risultano da incroci di shaded silver eterozigoti per il silver Ii ed omozigoti per il disegno ticked TaTa: un golden shaded ideale è un brown ticked tabby provvisto di poligeni a banda larga. Qualora i genitori silver shaded fossero eterozigoti per il disegno ticked e carrier di fattore mackerel mostrerebbero deboli linee di tigratura su zampe, petto e coda a causa della dominanza parziale dell’allele ticked sul mackerel: se i loro cuccioli golden portassero l’allele mackerel, le tigrature sarebbero ben visibili sulle zampe, e questa è una caratteristica indesiderabile negli golden shaded, ma purtroppo frequente. Il genotipo golden non è quindi dovuto al gene I, anzi i golden sono eterozigoti ii: la depigmentazione alla base del pelo dei golden è pertanto dovuta all'allungamento in vario grado della prima banda agouti dovuto all'azione dei poligeni modificatori a banda larga. L’evidenza che non esistano gatti golden smokes (golden solidi non agouti, depigmentati alla base del pelo) è chiaro indice del fatto che a causare la depigmentazione non è quindi un gene principale. Non esistono gatti allo stesso tempo silver e golden; infatti il fenotipo silver è conseguenza del gene inibitore I, che i golden non possiedono. I silver shaded ed i golden shaded hanno entrambi i geni di soppressione o schiarimento del colore del tipo a banda larga. Il pattern golden è causato dall’azione di soppressione di questa famiglia di geni su peli con colorazione a bande dovuta al gene Agouti: in tal modo, se il disegno tabby è il ticked, si ottiene il pattern golden perfetto, uniforme dappertutto che diventa golden shaded o shell in presenza di una ampia e apprezzabile azione della Wb . Se invece il disegno è mackerel, spotted o blotched, allora diventano evidenti aree di marche tabby con colore pieno, non molto schiarito, di colore arancio solo nella banda alla base e questi pattern si classificano come golden tabby blotched, mackerel e spotted. I modificatori a larga banda possono anche quindi trasformare i disegni spotted, mackerel e classic nelle corrispondenti varietà golden (golden tabby spotted, golden tabby mackerel e golden tabby classic), nelle quali le aree agouti sono parzialmente depigmentate alla base ed hanno tonalità albicocca calde.
Il colore degli occhi degli shaded e dei golden.
In relazione alla somiglianza fra tabbies ticked e golden, è opportuno ricordare che nei ticked tabbies il colore degli occhi è arancio/rame (Persiani) o nocciola e giallo/verde (Abissini), mentre nei golden e nei silver shaded o chinchilla di colori eumelanistici il colore degli occhi è un bellissimo verde smeraldo: quindi la differenza fra un golden eumelanistico e il corrispondente tabby ticked, seppure possa essere poco visibile nel colore del pelo, è comunque evidente nel colore degli occhi, smeraldo nel primo ma non nel secondo. Nei silver shaded o chinchilla di colori feomelanistici il colore degli occhi è arancio e nelle corrispondenti varietà a squama di tartaruga può essere arancio o verde, con preferenza per il rame. Con opportuni incroci e conseguente selezione, si è riusciti ad introdurre il colore arancio anche nei silver e nei golden shaded eumelanistici: lo standard corripondente, riconosciuto da alcune associazioni feline, si chiama pewter. L'esistenza dei pewter con occhi oro rivela che il colore smeraldo degli occhi non è causato dal gene silver anche se il colore verde smeraldo si manifesta più frequentemente rispetto agli occhi color rame quindi, nonostante il colore degli occhi e del pelo dipendano da geni diversi, in qualche maniera si manifesta un legame di persistenza fra il manto silver shaded e il colore verde smeraldo degli occhi forse dovuto al fatto che i geni principali che determinano la colorazione verde degli occhi siano ubicati sullo stesso cromosoma dei geni che causano il colore silver shaded del mantello, ed è quindi possibile che la trasmissione genetica dell'uno e degli altri avvenga insieme. In ogni caso, la trasmissione del colore degli occhi non è inquadrabile nel classico modello mendeliano in quanto governata dall’azione combinata dei poligeni: le diverse sfumature sono poi fissate da un rigoroso allevamento selettivo. Si ricorda infine che l'azione del gene I è epistatica sui geni di colore eumelanistici e feomelanistici ma non sui geni bianco (W) e piebald spot (S). Il genotipo W- B- A- TaTa I- corrisponde ad un fenotipo in cui il bianco maschera il coloresilver shaded sul mantello: in tal caso il colore degli occhi può essere o blu per l'azione di depigmentazione che il gene W può eventualmente esercitare sul colore degli occhi o verde smeraldo come nel più classico standard silver shaded.
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