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Capitolo 3

Capitolo 3: TEST GENETICI

 

 

 

Per test genetico si intende l'analisi del DNA al fine di evidenziare genotipi e loro mutazioni: i risultati si possono applicare alle correlazioni fenotipo-genotipo, alla diagnosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio-malattia e all'identificazione dei portatori sani.

Nell’ambito dell’allevamento felino i test genetici possono essere d’ausilio al fine di caratterizzare al meglio i riproduttori ottimizzando gli incroci ed allo scopo di evitare la diffusione delle malattie ereditarie nella razza.

 

 

 

Un qualsiasi test genetico può essere effettuato sui seguenti campioni:

 

*Prelievo di sangue: 0,5 ml di sangue in provetta addizionata di EDTA (anticoagulante).

 

*Oppure prelievo buccale da cui verrà fatta l’estrazione del DNA, da effettuarsi con uno spazzolino monouso o Cotton Fioc tramite spazzolatura della parete interna della guancia e raccolta delle cellule di sfaldamento della mucosa buccale. Lo spazzolino va sfregato internamente tra la gengiva superiore e la guancia sia a destra che a sinistra con perizia, poiché un prelievo poco accurato può pregiudicare l’esito del test.

 

Lo spazzolino va infine lasciato asciugare a temperatura ambiente per 15’ minuti prima di spedirlo al laboratorio competente tramite corriere o con posta prioritaria senza refrigerazione. Qualora il campione non potesse essere spedito il giorno del prelievo, si raccomanda la conservazione in frigorifero per non più di 2 giorni. I risultati sono disponibili all’incirca in una settimana.

 

Prima di procedere al prelievo buccale ci si deve assicurare che il gatto non abbia allattato o mangiato o bevuto da almeno 15 minuti ed è tassativo non toccare mai con mani nude la parte inserita nella bocca del gatto né prima né dopo il prelievo.

 

Agouti (Colore)

Diluizione (colore)

Test per il gene Agouti, che verifica la distribuzione a bande del pigmento di melanina lungo il pelo.

Test che identifica i carriers del gene di diluizione che rende il colore del mantello da più scuro a più chiaro.

 

Chocolate e Cinnamon

Points (colorazione)

Test che identifica i carriers  del gene Chocolate (b) o cinnamon (bl).

Test che identifica i carriers del gene point Siamese e Burmese (colorazione sepia) .

Test per HCM

Test per PKD

Test per la Cardiomiopatia Ipertrofica (HCM) nei Maine Coons & Ragdoll.

Test per la malattia del rene    policistico.

 (Polycistic Kidney Disease)

Verifica dei genitori,            DNA profile, DNA storage.

Gruppo sanguigno

                                           

-Determina in maniera definitiva l’identità dei genitori del gatto.          

- Il profilo del DNA (conosciuto anche come  DNA “fingerprints”) è il metodo più accurato per l’identificazione del gatto.                 

- Conservazione del DNA per test futuri.

Test genetico che rende possibile il   riconoscimento di un gatto portatore dell’allele b.

 

 

 

Test dell’Agouti.

 

Questo test del Dna per l’agouti identifica la mutazione nel gene ASIP.

 

Testare per il gene Agouti A può aiutare gli allevatori a determinare più rapidamente quali sono I gatti carrier del gene A, al fine di pianificare meglio e più velocemente i loro programmi di accoppiamento.  Molti gatti hanno peli che mostrano un’alternanza di bande nere e giallastre sulla loro lunghezza e questo ticking è ben conosciuto come Agouti:

Il gene responsabile di questo fenomeno è chiamato “Agouti Signaling Protein o ASIP”.

 

Una  mutazione del gene ASIP può significativamente modificare il pattern del mantello. Il gatto che porta le due copie di questa mutazione (aa) nella sua forma omozigote risulta avere non più il ticking, ma possiede il pigmento scuro distribuito su tutta la lunghezza del pelo ed il mantello assume così una colorazione uniforme detta solida o self, in quanto la coppia aa  riesce a mascherare il pattern tabby.

 

Il normale effetto a bande del gene A è dominante in termini di ereditarietà, e pertano il pattern Agouti sarà evidente sia che il gatto sia dotato di una (Aa) che di due copie (AA) del normale gene A: soltanto un test del DNA può dimostrare quale gatto sia portatore del non-Agouti a.

Inoltre, poiché le tigrature sono pressochè sempre presenti nei gatti rossi sia tabby  A- che self aa, può essere difficile stabilire in base al fenotipo se quel gatto rosso possiede o meno l’Agouti e questo test permette con sicurezza di distinguere geneticamente  un red self (aa) da un tabby (A-)

 

 

Di seguito, i possibili risultati del test;

 

 

AA =  Il gatto possiede due copie del gene Agouti. Tutta la sua progenie avrà  i peli a bande.

 

Aa =  Il gatto è carrier del gene non-Agouti a. La progenie sarà determinata dallo stato del gene A del partner.

 

aa =   Il gatto possiede due copie del gene non- Agouti a, è quindi solido. La progenie sarà determinata dallo stato del gene A del partner.

 

 

 

 

Test della diluizione.

 

L’effetto del gene maltese è  quello di diluire il colore da Nero a Blu, da Chocolate a Lilac, da Cinnamon a Fawn e da Rosso a Cream, modificando la distribuzione dei granuli di melanina lungo i peli del gatto.

La forma dominante D del gene produce la pigmentazione densa mentre la forma recessiva d  causa l’aggregazione dei pigmenti, lasciando aree del pelo sprovviste di granuli e producendo un mantello dal colore diluito, ovvero più chiaro del corrispondente denso.

 

La diluizione è determinata dalla coppia allelica recessiva dd, quindi un gatto deve possedere due copie dell’allele d affinchè il suo mantello appaia di un colore diluito.

 

 

Di seguito, i possibili risultati del test:

 

 

D/D = Il gatto non porta il gene di diluizione.

 

D/d = Il gatto è carrier del gene di diluizione.

 

d/d = Il gatto possiede due copie del gene di diluizione. Il colore del mantello è diluito. .

 

 

 

 

Test del carrier Chocolate / Cinnamon.

 

Questo test  del DNA identifica i carriers della:

 

Colorazione Chocolate

 

Colorazione Cinnamon

 

Testare le mutazione del gene TYRP1 può aiutare gli allevatori a determinare più velocemente i carriers della colorazione chocolate o cinnamon, per meglio pianificare i possibili accoppiamenti.

 

Il gene della tyrosinasi related protein-1 (TYRP1) determina la quantità di pigmento nero prodotto nel fusto del pelo di un gatto. Le mutazioni della sequenza nucleotidica del Dna a livello di questo gene possono produrre  variazioni di colore del mantello da nero a  chocolate o cinnamon. Il  gene B produce colorazione nera (brown o seal a seconda della razza in cui la terminologia è usata), mentre l’allele “b” produce il chocolate  e l’allele “bl ” il  cinnamon.  Entrambi gli alleli  “b” and “bl ” sono recessivi rispetto a B.

 

 

Di seguito, i possibili risultati del test:

 

 

BB = Colore pieno Black. Il gatto non porta nè chocolate nè cinnamon.

 

Bb = Colore pieno. Il gatto è carrier di carrier di chocolate.

 

Bbl = Colore pieno. Il gatto è carrier di carrier di cinnamon.

 

bb =  Gatto Chocolate

 

bbl = Gatto Chocolate carrier of cinnamon.

 

 

 

 

Test della colorazione colorpoint. SIAMESE & BURMESE (Sepia)

 

 

Questo test  del DNA identifica i carriers della:

 

colorazione pointed Siamese.

 

colorazione Burmese (sepia).

 

Testare queste mutazioni può aiutare gli allevatori a determinare più velocemente i carriers della colorazione Siamese o Burmese, per meglio pianificare i possibili accoppiamenti.

 

Le mutazioni del DNA nel gene che codifica la struttura della  tyrosinasi (TYR) temperatura-dipendente sono correlate alla sintesi di pigmento e producono colorazioni conosciute come Burmese e Siamese: in questi casi il pigmento è prodotto soltanto in corrispondenza delle estremità più fredde del corpo come il viso, le orecchie, le zampe e  la coda.

 

Questa colorazione è conosciuta come  “Pointed” o “Himalayana”: molte razze, pure e non, mostrano questo pattern  “pointed”, proprio perché la terminologia Siamese in genetica si riferisce al “motivo siamese” con le punte colorate e non alla razza così denominata.

 

Il gene dominante è il gene “C”, mentre I suoi alleli recessivi sono “cs ” per la colorazione Siamese and “cb ” per il Burmese.

 

Allo stato omozigote, cscs riduce la quantità di pigmento sul corpo del gatto producendo un colore di mantello che sfuma da un black/brown ad un beige chiaro con le estremità scure. Allo stato omozigote cbcb ha una simile, ma minore riduzione della sintesi di melanina, risultante in un colore dark brown o sepia.

 

 

Di seguito, i possibili risultati del test:

 

 

CC =  Colore pieno su tutto il mantello.Il gatto non porta geni per la colorazione Siamese o Burmese.

 

C/cb = Il gatto è carrier della colorazione  Burmese.

 

C/cs = Il gatto è carrier del pattern Siamese color point.

 

cbcb= Burmese.

 

cscs = Siamese.

 

cscb = Mink, un colore tra  Burmese e Siamese (razza Tonkinese).

 

 

 

 

Test per l’HCM  in Maine Coons & Ragdoll

 

La Cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è la patologia cardiaca più diffusa tra i gatti e provoca un ispessimento della parete cardiaca per cui il cuore diventa meno elastico e le  sue funzionalità vengono di conseguenza alterate; si manifesta con respirazione difficoltosa, disturbi nel ritmo cardiaco e talvolta paralisi delle zampe posteriori  in seguito ad embolia: gli animali colpiti sono messi in terapia con Beta bloccanti e/o ACE-inibitori. L’HCM è una malattia ereditaria autosomica dominante ad espressività variabile e ciò significa può essere trasmessa in forma eterozigote quando soltanto un genitore trasmette il gene mutato od omozigote quando entrambi i genitori trasmettono il gene mutato: in entrambi i casi l’individuo risulta affetto. Espressibilità variabile indica che il modo, i tempi e la gravità con cui la malattia si manifesta cambiano da soggetto a soggetto, tant’è vero che un gatto che porta il gene mutato può anche non manifestare mai l’Hcm nel corso della sua intera vita così come può  morire improvvisamente a causa di un improvviso e grave disturbo nel ritmo cardiaco; però potrà comunque trasmetterla alla progenie, in virtù del criterio della dominanza secondo questo schema:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Padre Esente da HCM     N/N                                       

Padre Eterozigote Positivo     N/HCM

Padre Omozigote Positivo  HCM/HCM  

Madre Esente da HCM                

               N /N

0%

50%

100%

Madre Eterozigote  Positivo   

              N/HCM

50%

75%

100%

Madre  Omozigote  Positivo

            HCM/HCM                      

100%

100%

100%

 

 

 

 

Poiché l’ecocardiografia non è in grado di riconoscere i casi asintomatici, ossia quei gatti portatori del gene mutato il cui cuore  però si presenta ancora  in condizioni normali, il test genetico per l’HCM risulta essere supporto indispensabile all’allevatore ai fini di una selezione coscienziosa e responsabile.

 

Due mutazioni specifiche su siti differenti del gene MYBPC3 myosin-binding protein C risultano essere correlate con l’ HCM rispettivamente nei Maine Coon e nei Ragdoll.

Il gene MYBPC3 gene è in parte responsabile dell’attività contrattile cardiaca: questo gene infatti contiene informazioni necessarie alla corretta sintesi di proteine contrattili importanti per la formazione dei sarcomeri presenti nel tessuto muscolare. Pertanto,  le mutazioni di questo gene si traducono nell’ alterazione o nella mancata produzione di proteine importanti per la corretta struttura e funzionalità del tessuto muscolare cardiaco.

 

Sono disponibili due test del DNA che identificano le mutazioni specifiche associate all’insorgenza dell’HCM nei Maine Coon e nei Ragdoll.

 

Un risultato positivo del test significa che il gatto è portatore del gene mutato e potrà ammalarsi  di HCM nel corso della sua vita, sebbene il test genetico non possa predire né l’età a cui si manifesteranno i segni clinici né la gravità della patologia.

Sembra che i gatti maschi possano ammalarsi in più giovane età e soffrire di forme più gravi.

 

Un risultato negativo del test significa che il gatto NON è portatore del gene mutato associato all’ HCM nelle razze citate.

Poichè il test non rileva altre possibili cause di HCM, un risultato negativo non significa comunque che il gatto non svilupperà mai l’HCM.

 

 

 

 

 

 

 

Test per la PKD

 

Con la sigla PKD Polycystic kidney disease o malattia del rene policistico nel gatto si indica una patologia che provoca la comporsa di cisti ripiene di liquido nei reni che nel  tempo aumentano in numero e volume compromettendo la funzionalità renale: la malattia presenta un decorso clinico variabile da soggetto a soggetto sino ad una insufficienza renale cronica terminale ad esito purtroppo infausto.

 

La PKD è una malattia genetica autosomica dominante: questo significa che per conclamarsi è sufficiente che l’individuo colpito abbia un singolo gene mutato, che può essere successivamente trasmesso alla progenie con il 50% di probabilità.

 

 

Schema di trasmissione ereditaria nella progenie:

 

 

 

Padre Esente da PKD   N/N

Padre Eterozigote Positivo N/PKD

Madre Esente da PKD     N/N

0%

50%

Madre Eterozigote Positivo    N/PKD

50%

75%

 

 

 

 

I gatti che sviluppano PKD sono eterozigoti N/PKD il cui gene mutato è stato ereditato da uno solo genitore: sembra infatti che la forma omozigote PKD/PKD laddove i geni mutati sono stati ereditatati da entrambi i genitori sia letale già a livello embrionale.

 

Il gene PKD1 codifica per una proteina chiamata policistina-1 la cui presenza sulla membrana delle cellule dei tubuli renali determina una corretta architettura del complesso tubulare: la mutazione del gene PKD1 gene a livello del nucleotide 10063  provoca la creazione di un codone di stop che impedisce la sintesi corretta della policistina-1 in termini di forma e dimensione, causando così la malattia.


Questa alterazione genica è stata identificata inizialmente nel persiano: poiché nel tempo il persiano è stato incrociato con altre razze, questa mutazione è potenzialmente presente nelle razze ibridate con il persiano: Exotic Shorthair, British Shorthair, Scottish Fold, American Shorthair, Sacri di Birmania, Ragdoll, Maine Coon, Norvegesi delle Foreste, Sphynx, Orientali, Cornish Rex, Devon Rex, Selkirk Rex, Abissina, Somala, Manx e Burmese.


E’ pertanto plausibile che questa mutazione fosse presente in un gatto fondatore della razza e che questo carattere sia stato trasmesso alle generazioni successive a causa del suo manifestarsi dopo l’inizio dell’età riproduttiva.

 

Un risultato positivo del test significa che il gatto è portatore del gene mutato e potrà ammalarsi  di PKD nel corso della sua vita, sebbene il test genetico non possa predire né l’età a cui si manifesteranno i segni clinici né la gravità della patologia, che si sviluppa in base alla crescita delle cisti renali.

 

Attualmente il test ha validità sui gatti di razza Persiana ed imparentati, Exotic shorthair, British e Maine Coon: le altre razze vengono testate con l’ecografia da ripetersi a diverse età in quanto, in alcuni soggetti ancora giovani le cisti possono essere talmente piccole da non poter essere rilevate.

 

Il test può essere eseguito su gatti di ogni età ed il risultato riporterà se il gatto è “libero” dalla mutazione o se è positivo.

 

Il test per la PKD trova grande utilità al fine di selezionare al meglio i riproduttori ed adattare gli incroci, ed allo scopo di evitare la diffusione della malattia nell'allevamento e nella razza.

 

 

 

 

 

 

 

 

Test di paternità (Dam, Sire, Offspring), DNA fingerprint  e DNA Storage.

 

 

 

Il profilo genetico o “DNA fingerprint” di un gatto è unico, eccetto che per due gemelli omozigote (condizione che si verifica per lo più nell’uomo) e determinarlo è il modo più accurato di stabilire la reale paternità.

 

-Test di Paternità: ogni gatto possiede due copie di Dna, una ereditata dalla madre ed una dal padre: in laboratorio questi due DNA possono essere distinti e grazie al confronto con più markers genetici si può accertare se un presunto padre o madre è realmente il genitore biologico del gatto in esame: il genitore presunto del gatto coincide con il genitore biologico quando tutti i loci coincideranno.

 

-DNA fingerprint (letteralmente impronta digitale, mappa genetica): il profilo del gatto viene determinato in base alla presenza di diversi markers genetici  unici e propri del gatto, ad un elevato standard di accuratezza. E’ un test utile al fine di verificare l’identità di un gatto ed i suoi genitori e di stilare pedegree corretti.

 

-DNA storage: è’ possibili estrarre il Dna dal campione biologico e preservarlo intatto per 10 anni presso la banca del DNA; il DNA  così conservato potrà essere utilizzato qualora in futuro fossero sviluppati nuovi test utili ai programmi d’allevamento, o al fine di identificare positivamente il gatto in caso di furto o smarrimento.

Donare il DNA può contribuire a creare un catalogo per future ricerche: infatti molte razze sono colpite da malattie ereditarie ed i cataloghi di  DNA  sia di animali affetti che sani possono aiutare ad identificare il gene responsabile ed aiutare gli allevatori ad eliminarlo in futuro.

 

 

 

 

 

Test genetico per il gruppo sanguigno .

 

Il sistema AB di gruppo sanguigno dei gatti comprende 3 diversi tipi: il tipo A (il più comune), il tipo B (comune tr le razze British Shorthair, Devon Rex, Cornish Rex, Ragdoll, Sacro di Birmania, Persiani, Abissini, Somali e Sphynx), ed il raro tipo AB.

 

I gatti di gruppo A possiedono anticorpi contro il gruppo B, i gatti di gruppo B possiedono un’alta concentrazione di anticorpi contro il gruppo A, mentre il gruppo AB non possiede anticorpi ed è pertanto un ricevente universale; si rende necessaria la conoscenza del gruppo sanguigno o al fine di effettuare una trasfusione di sangue o al momento di pianificare un accoppiamento. Infatti gli anticorpi naturali, passando nel colostro della madre che allatta i cuccioli, potrebbero causare l’Isoeritrolisi Neonatale, malattia emolitica che può provocare la morte di cuccioli sani a causa di una reazione di incompatibilità di gruppi sanguigni, soprattutto quando la gatta di gruppo B allatta cuccioli di gruppo A.

 

In seguito all’individuazione del gene responsabile del gruppo sanguigno, e' stato messo a punto un test genetico che offre opportuni vantaggi rispetto al comune test sierologico:

 

a) non si rende più necessario il prelievo sanguigno, perché per effettuare il test genetico è sufficiente effettuare un tampone sulla mucosa buccale, eseguibile anche sui cuccioli.

 

b) il test genetico rende possibile il riconoscimento di un gatto portatore dell’allele b, e quest’importante informazione  non può essere ottenuta dal semplice test sierologico.

 

Esempio di applicazione:
Incrociando 2 soggetti di gruppo A ma entrambi portatori dell’allele b, è possibile che il 25% della prole nasca di gruppo sanguigno B: il test genetico offre l’opportunità di riconoscere i soggetti portatori dell’allele recessivo b, risultando di grande aiuto nella scelta degli accoppiamenti.

 

 

 

Il risultato del test genetico può essere:


NN = gruppo sanguigno A o AB non portatore dell’allele b
Nb = gruppo sanguigno A o AB portatore dell’allele b
bb = gruppo sanguigno B

 

 

Dove N indica il gruppo sanguigno A o AB.


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